怎么看折耳猫是否健康？
首先，我们要明确，猫咪是天生软骨发育异常的遗传病基因携带者。也就是说，无论猫咪是不是折耳，它都有可能患上软骨发育异常症。只是，当猫咪是折耳时，发病的概率会大大增加。 根据美国FDA的调查报告，80%左右的折耳猫都有不同程度的软骨发育障碍；而英国CFA和NTLA的数据则显示，75%以上的折耳猫有发病迹象，16%左右的折耳猫会出现瘫痪症状。 那么，为什么同样是携带遗传病基因，一些猫就会发病，一些猫就不会呢？ 我们已知，遗传病是由DNA序列改变引起的。在多数情况下，这种改变叫做突变（mutation），是DNA序列的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism， SNP)变化，这个变化是一个个体对一个个体的不同。在这种情形下，亲代将突变传递给子代，使得子代表现出与亲代不同的表型。 但我们也应注意到，并非所有的SNP都是有害的。事实上，大约有一半的SNP对基因的表达不产生任何影响。这些不引起表型的SNP被称为微卫星（microsatellite）。
虽然折耳猫和正常猫均会发生软骨发育不良，但发病的程度却有所区别。研究者已经发现在FGF-3基因的上游，两个微卫星区域的单核苷酸发生了变异，且这两个位点的等位基因在折耳猫中出现的频率显著高于正常猫。 尽管目前尚不能完全确定FGF-3基因是否是软骨发育不良的致病基因，但是该基因很可能参与了这个疾病的病理过程中。
另外，研究还发现，FGF-3蛋白能够刺激成纤维细胞增长，同时还能抑制蛋白酶体降解胰岛素样的生长因子。如果这个基因发生缺陷，就可能影响到骨骼的生长和修复。 除了FGF-3基因外，研究者还发现了另一个可能和折耳猫软骨发育不良有关的基因——HSPG2基因。该基因的一个名为“serpentine”的区域存在着4个微卫星，而这里面的两个位点，在折耳猫中的突变率明显高于正常猫。
而且，在这些突变位点的两侧，存在大量的人类遗传疾病相关基因，其中就包括人类软骨发育不全的致病基因。 通过对遗传病基因的定位，再结合基因组测序技术，我们很有可能找到导致折耳猫软骨发育不良的“真凶”。